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  • 呼吸专业青年英语交流分会场
  • 闭幕式
  • 专题会
  • 工作会议
  • 开展仪式

2024年10月11日 [星期五]

会议楼一层101A

2024年10月11日 12:00-12:40 | 罕见病分会场 专题会 1
主持 ：
王艺 复旦大学附属儿科医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
12:00-12:40 专题会报告

脊髓性肌萎缩症(SMA)的诊治

李霞 西安市儿童医院
2024年10月11日 13:00-14:10 | 罕见病分会场 Session 1
主持 ：
邹丽萍 中国人民解放军总医院第一医学中心 丨 蒋莉 重庆医科大学附属儿童医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
13:00-13:10 致辞

罕见病分会场开幕致辞

王艺 复旦大学附属儿科医院
13:10-13:40 专题报告

线粒体疾病-从临床到科研

黄涛生 复旦大学附属儿科医院
13:40-14:10 专题报告

NR5A1基因变异性腺分化异常诊治进展

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心
2024年10月11日 14:10-15:20 | 罕见病分会场 Session 2
主持 ：
邱正庆 中国医学科学院北京协和医院 丨 金润铭 华中科技大学同济医学院附属协和医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
14:10-14:40 专题报告

Genome and Epigenome Editing for Genetic Diseases

Yonghui-Jiang 耶鲁纽黑文医院
14:40-15:10 专题报告

遗传性癫痫相关的染色体拷贝数变异研究进展

张月华 北京大学第一医院
15:10-15:20 讨论

集体答疑，讨论

2024年10月11日 15:20-16:40 | 罕见病分会场 Session 3
主持 ：
姚宝珍 武汉大学人民医院 丨 汤继宏 苏州大学附属儿童医院
时间/Date 类型/Type 题目/Topic 讲者/Speaker 单位/Institution
15:20-15:30 论文发言

416例性发育异常患者临床表现、分子遗传学及性腺病理分析——单中心队列研究

林婉珺 广州市妇女儿童医疗中心
15:30-15:40 论文发言

儿童E型短指的患病率及基因型-表型相关性初探

管圣庄 苏州大学附属儿童医院
15:40-15:50 论文发言

甲基丙二酸血症致病机制及宫内基因治疗的研究

肖东凡 中山大学附属第六医院
15:50-16:00 论文发言

中国中西部地区血友病B患者的多中心研究

王稳 华中科技大学同济医学院附属同济医院
16:00-16:10 论文发言

专家级罕见病智能体提升罕见病鉴别诊断能力

李昊旻 浙江大学医学院附属儿童医院
16:10-16:20 论文发言

儿童继发性脑肌酸缺乏与线粒体疾病

孙卫华 复旦大学附属儿科医院
16:20-16:30 论文发言

197例疑似地中海贫血患者或携带者基因检测结果分析

舒娇娇 遵义医科大学
16:30-16:40 论文发言

Shwachman-Diamond综合征51例临床特征及造血干细胞移植预后分析

陈姣 北京京都儿童医院
2024年10月11日 18:30-21:00 | 呼吸学组工作会议