- 不限
- 2024年10月10日 [星期四]
- 2024年10月11日 [星期五]
- 2024年10月12日 [星期六]
- 2024年10月13日 [星期日]
- 不限
- 国际会展中心三号展馆
- 会议楼一层VIP1-1序厅
- 会议楼一层VIP1-2序厅
- 会议楼一层101A
- 会议楼一层101B
- 会议楼一层102A
- 会议楼一层102B
- 会议楼一层103A
- 会议楼一层103B
- 会议楼一层104A
- 会议楼一层104B
- 会议楼二层多功能厅B
- 会议楼二层多功能厅C
- 会议楼二层多功能厅D
- 会议楼二层201A
- 会议楼二层201B
- 会议楼二层202A+B
- 会议楼二层203A
- 会议楼二层203B
- 会议楼二层204A
- 会议楼三层VIP3-1序厅
- 会议楼三层301A
- 会议楼三层301B
- 会议楼三层301C
- 会议楼三层302A
- 会议楼三层302B
- 会议楼三层303A
- 会议楼三层303B
- 会议楼三层304A
- 会议楼三层304B
- 会议楼一层多功能厅A+B
- 不限
- 开幕式及全体大会
- 呼吸分会场
- 血液与肿瘤分会场
- 新生儿分会场
- 心血管分会场
- 神经分会场
- 消化分会场
- 感染分会场
- 免疫分会场
- 儿童保健分会场
- 发育行为分会场
- 急救分会场
- 肾脏分会场
- 内分泌遗传代谢分会场
- 护理分会场
- 风湿病分会场
- 罕见病分会场
- 临床药理分会场
- 灾害分会场
- 全科分会场
- 康复分会场
- 临床营养分会场
- 临床检验分会场
- 临床流行病分会场
- 口腔分会场
- 眼科分会场
- 耳鼻喉咽分会场
- 影像分会场
- 超声分会场
- 皮肤与性病分会场
- 青年学者科学与临床研究分会场
- 青年学者英语交流分会场
- 呼吸专业青年英语交流分会场
- 闭幕式
- 专题会
- 工作会议
- 开展仪式
2024年10月12日 [星期六]
会议楼一层101A
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 08:00-08:30 | 专题报告 |
神经系统罕见病生物标志物研究 |
|
|||
| 08:30-09:00 | 专题报告 |
罕见病TSC对常见病的诊治影响 |
|
|||
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 09:00-09:30 | 专题报告 |
Enhanced retrotransposition of endogenous genes in ERCC2-deficient cells derived from a patient with xeroderma pigmentosum |
|
|||
| 09:30-10:00 | 专题报告 |
自身炎症性疾病的诊断与靶向治疗 |
|
|||
| 10:00-10:10 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
||||
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 10:10-10:20 | 论文发言 |
儿童色素失禁症临床特征及早期治疗建议 |
|
|||
| 10:20-10:30 | 论文发言 |
14例琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症患儿的诊断、治疗及ALDH5A1基因变异 |
|
|||
| 10:30-10:40 | 论文发言 |
104例歌舞伎综合征患者基因型-表型分析及DNA甲基化辅助诊断价值的探究 |
|
|||
| 10:40-10:50 | 论文发言 |
儿童重症监护病房罕见病收治现状分析 |
|
|||
| 10:50-11:00 | 论文发言 |
互联网线上随访75例BWS巨舌缩小成形及射频消融术后的效果评价 |
|
|||
| 11:00-11:10 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
||||
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 11:10-11:30 | 专题会报告 |
Lyso-GB1在戈谢病全程管理中的作用和价值 |
|
|||
| 11:30-11:50 | 专题会报告 |
戈谢病的高危筛查和诊断 |
|
|||
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 13:30-13:35 | 论文发言（快闪） |
一种新的STAG1基因变异导致黏着素复合体病的临床分析与机制研究 |
|
|||
| 13:35-13:40 | 论文发言（快闪） |
VGN-R09b基因药物在重症芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症患者纹状体内注射用药的安全性和有效性研究 |
|
|||
| 13:40-13:45 | 论文发言（快闪） |
儿童PMPCB基因突变临床特征（附2例病例及文献复习） |
|
|||
| 13:45-13:50 | 论文发言（快闪） |
McCune-Albright综合征儿童骨病特征及骨代谢水平观察 |
|
|||
| 13:50-13:55 | 论文发言（快闪） |
I型神经纤维瘤病并发烟雾综合征的临床及基因分析 |
|
|||
| 13:55-14:00 | 论文发言（快闪） |
免疫缺陷-染色体着丝粒不稳定-面部畸形综合征1例并文献复习 |
|
|||
| 14:00-14:05 | 论文发言（快闪） |
36例Alagille 综合征 1型患儿临床特征及JAG1基因分析 |
|
|||
| 14:05-14:10 | 论文发言（快闪） |
11例Fanconi-Bickel综合征患儿的临床、遗传学特征及疗效评估 |
|
|||
| 14:10-14:15 | 论文发言（快闪） |
PI4KA基因复合杂合变异导致的运动障碍 |
|
|||
| 14:15-14:20 | 论文发言（快闪） |
罕见的尾端退化综合征的影像学表现及临床分型 |
|
|||
| 14:20-14:25 | 论文发言（快闪） |
8例Kenny-Caffey综合征2型患者的临床特征分析并文献复习 |
|
|||
| 14:25-14:30 | 论文发言（快闪） |
矮小伴非特异性骨骼异常两姐弟及其NPR2基因突变 |
|
|||
| 14:30-14:35 | 论文发言（快闪） |
首例由d178n基因突变引起的家族性致死性失眠症儿童病例 |
|
|||
| 14:35-14:40 | 论文发言（快闪） |
GTPBP3基因突变致联合氧化磷酸化缺陷症23型3例及其基因分析 |
|
|||
| 14:40-14:45 | 论文发言（快闪） |
PPP2R5D基因变异导致精神发育迟缓35型一例并文献复习 |
|
|||
| 14:45-14:50 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
||||
| 时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
|---|---|---|---|---|---|---|
| 14:50-14:55 | 论文发言（快闪） |
糖原累积病Ⅵ型28例基因突变分析并文献复习 |
|
|||
| 14:55-15:00 | 论文发言（快闪） |
婴儿期起病的多中心腕跗骨溶解综合征1例报告 |
|
|||
| 15:00-15:05 | 论文发言（快闪） |
一例Klippel-Feil综合征合并多发脑梗死临床特征及文献复习 |
|
|||
| 15:05-15:10 | 论文发言（快闪） |
PRDM12 基因复合杂合变异致遗传性感觉及自主神经病VIII型临床特点及基因分型 |
|
|||
| 15:10-15:15 | 论文发言（快闪） |
KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征 -13例病例报告并文献复习 |
|
|||
| 15:15-15:20 | 论文发言（快闪） |
UBR7基因突变导致神经发育障碍的疾病模型构建及分子机制研究 |
|
|||
| 15:20-15:25 | 论文发言（快闪） |
Lowe综合征1例并影像学表现 |
|
|||
| 15:25-15:30 | 论文发言（快闪） |
11例长链脂肪酸代谢障碍患儿的诊治与随访 |
|
|||
| 15:30-15:35 | 论文发言（快闪） |
CDT1新发纯合内含子突变致MGORS综合征的致病性研究和文献综述 |
|
|||
| 15:35-15:40 | 论文发言（快闪） |
Blau综合征3例报告并文献复习 |
|
|||
| 15:40-15:45 | 论文发言（快闪） |
以肠白塞病、巨脾为表现的RELA基因突变1例 |
|
|||
| 15:45-15:50 | 论文发言（快闪） |
3例Rubinstein-Taybi综合征患儿的临床特征及遗传学分析 |
|
|||
| 15:50-15:55 | 论文发言（快闪） |
SPTLC1基因变异致遗传性感觉自主神经病1A型一家系报告及文献复习 |
|
|||
| 15:55-16:00 | 论文发言（快闪） |
乳糜胸伴骨质破坏：Gorham-Stout综合征 |
|
|||
| 16:00-16:05 | 论文发言（快闪） |
SLC16A2基因突变致Allan-Herndon-Dudley综合征1例报告并文献复习 |
|
|||
| 16:05-16:20 | 讨论 |
集体答疑、讨论 |
||||