时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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08:00-08:30 | 专题报告 |
罕见病防治体系建设 |
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08:30-09:00 | 专题报告 |
儿童遗传性肥胖的诊治进展 |
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时间/Date | 类型/Type | 题目/Topic | 讲者/Speaker | 单位/Institution | ||
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09:00-09:10 | 论文发言 |
34例极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的临床特点、基因突变谱及治疗随访 |
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09:10-09:20 | 论文发言 |
在中国一项前瞻性、多中心、全国性注册登记研究中评估诺西那生钠在 5q-脊髓性肌萎缩症 (SMA) 儿童患者中的有效性和安全性 |
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09:20-09:30 | 论文发言 |
85例Noonan综合征临床表型与遗传学分析 |
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09:30-09:40 | 论文发言 |
Gitelman综合征和Bartter综合征的基因型与表型分析 |
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09:40-09:50 | 论文发言 |
192例中国BTK基因突变所致X连锁无丙球蛋白血症患儿临床特征分析 |
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09:50-10:00 | 论文发言 |
单中心应用司美替尼治疗无法手术的丛状神经纤维瘤儿童的临床研究 |
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10:00-10:10 | 论文发言 |
不同遗传学检测方法在发育迟缓合并面容异常队列中的临床应用及遗传学特征分析 |
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10:10-10:20 | 总结 |
罕见病分会场闭幕式 |
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